中醫(yī)古籍

  • 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因突變被發(fā)現(xiàn)

    本報訊南京軍區(qū)福州總醫(yī)院經(jīng)過5年的探索，發(fā)現(xiàn)了4個人類腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良相關(guān)基因突變。日前，這4個新發(fā)現(xiàn)的人類基因突變已在國際生物數(shù)據(jù)庫登記。

    腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，是一種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睪丸等器官，使身體產(chǎn)生功能損傷的遺傳病。由于該病呈X染色體遺傳，因此對男性后代健康具有極大威脅。

    南京軍區(qū)福州總醫(yī)院全軍檢驗中心副主任蘭風華博士和神經(jīng)內(nèi)科楊渤生教授攜手，帶領(lǐng)研究小組在國內(nèi)率先開展腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的分子生物學研究。他們將現(xiàn)代分子生物學技術(shù)直接用于檢測病人的遺傳基因。經(jīng)過5年的艱苦攻關(guān)，他們不僅建立了針對此病的獨特分子生物學診斷技術(shù)，使癥狀出現(xiàn)前就能確定病人基因突變的性質(zhì)，而且在一組中國患者身上發(fā)現(xiàn)了4個世界首報的人類基因突變，對從分子水平解釋該病的發(fā)病機理和過程，進一步研究該病的基因療法以及防止同一家系患兒的降生具有重大理論和應用價值。（胡躍進）

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