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美國(guó)科學(xué)家于近日宣布,他們發(fā)現(xiàn)了一種導(dǎo)致Hirschsprung氏病的關(guān)鍵性基因缺陷,Hirschsprung氏病又被稱為先天性巨結(jié)腸癥,患兒病情發(fā)展將會(huì)使其喪失消化食物的能力。研究人員在上周五出版的《科學(xué)》雜志上報(bào)告說,這種基因缺陷在嬰兒出生前很長(zhǎng)時(shí)間就已經(jīng)開始存在,但是還有可能想辦法來(lái)糾正這種基因缺陷。
Hirschsprung氏病患者的腸道內(nèi)缺少神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,這種特殊的神經(jīng)細(xì)胞對(duì)于誘發(fā)腸道收縮,推動(dòng)食物排空必不可少?;純涸诔錾蟛痪镁蜁?huì)出現(xiàn)慢性便秘和腸梗阻癥狀,往往需要手術(shù)治療。在每5000名新生兒中就會(huì)有1名該病患兒。
來(lái)自美國(guó)Michigan大學(xué)的研究人員利用Hirschsprung氏病動(dòng)物模型,追蹤研究神經(jīng)脊干細(xì)胞發(fā)生異常的過程和機(jī)制,神經(jīng)脊干細(xì)胞能夠分化發(fā)育成為胚胎消化系統(tǒng)中的神經(jīng)組織,至少在小鼠體內(nèi)是這樣的。
負(fù)責(zé)本研究的Sean Morrison在一份聲明中指出:“我們發(fā)現(xiàn)了一些導(dǎo)致Hirschsprung氏病發(fā)病的基因變異,但是這些基因變異只能解釋一半病例。我們還在繼續(xù)努力尋找導(dǎo)致這種疾病發(fā)生的新基因變異。”
在正在發(fā)育的胚胎中,神經(jīng)脊干細(xì)胞能夠遷移至發(fā)育中的腸道中,分布到消化系統(tǒng)中,并進(jìn)而分化成為神經(jīng)細(xì)胞。但是在患有Hirschsprung氏病的小鼠中,這種神經(jīng)脊干細(xì)胞并不能夠到達(dá)發(fā)育中的腸道下段。Morrison說:“干細(xì)胞并不能夠分化成為腸道后段的神經(jīng)系統(tǒng),主要是因?yàn)樗麄儫o(wú)法在發(fā)育之初抵達(dá)腸道后段?!?/p>
Morrison等人將這種遺傳基因稱為Ret,認(rèn)為它與人類和小鼠中的Hirschsprung氏病發(fā)病有關(guān)。科學(xué)家培養(yǎng)了存在Ret基因缺陷的小鼠,發(fā)現(xiàn)在這種小鼠的下腸道中神經(jīng)脊干細(xì)胞過少。
Morrison認(rèn)為:“這一研究結(jié)果提示我們可能存在一種治療Hirschsprung氏病的新方法。我們可能能夠從腸道前段提取干細(xì)胞,在體外培養(yǎng)擴(kuò)增之后,將其轉(zhuǎn)移植入腸道后段?!北M管人類與小鼠在遺傳基因和生物學(xué)行為方面都十分近似,但是在人類研究中,首先要做的就是分離出類似的細(xì)胞。
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美國(guó)科學(xué)家于近日宣布,他們發(fā)現(xiàn)了一種導(dǎo)致Hirschsprung氏病的關(guān)鍵性基因缺陷,Hirschsprung氏病又被稱為先天性巨結(jié)腸癥,患兒病情發(fā)展將會(huì)使其喪失消化食物的能力。研究人員在上周五出版的《科學(xué)》雜志上報(bào)告說,這種基因缺陷在嬰兒出生前很長(zhǎng)時(shí)間就已經(jīng)開始存在,但是還有可能想辦法來(lái)糾正這種基因缺陷。
Hirschsprung氏病患者的腸道內(nèi)缺少神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,這種特殊的神經(jīng)細(xì)胞對(duì)于誘發(fā)腸道收縮,推動(dòng)食物排空必不可少?;純涸诔錾蟛痪镁蜁?huì)出現(xiàn)慢性便秘和腸梗阻癥狀,往往需要手術(shù)治療。在每5000名新生兒中就會(huì)有1名該病患兒。
來(lái)自美國(guó)Michigan大學(xué)的研究人員利用Hirschsprung氏病動(dòng)物模型,追蹤研究神經(jīng)脊干細(xì)胞發(fā)生異常的過程和機(jī)制,神經(jīng)脊干細(xì)胞能夠分化發(fā)育成為胚胎消化系統(tǒng)中的神經(jīng)組織,至少在小鼠體內(nèi)是這樣的。
負(fù)責(zé)本研究的Sean Morrison在一份聲明中指出:“我們發(fā)現(xiàn)了一些導(dǎo)致Hirschsprung氏病發(fā)病的基因變異,但是這些基因變異只能解釋一半病例。我們還在繼續(xù)努力尋找導(dǎo)致這種疾病發(fā)生的新基因變異。”
在正在發(fā)育的胚胎中,神經(jīng)脊干細(xì)胞能夠遷移至發(fā)育中的腸道中,分布到消化系統(tǒng)中,并進(jìn)而分化成為神經(jīng)細(xì)胞。但是在患有Hirschsprung氏病的小鼠中,這種神經(jīng)脊干細(xì)胞并不能夠到達(dá)發(fā)育中的腸道下段。Morrison說:“干細(xì)胞并不能夠分化成為腸道后段的神經(jīng)系統(tǒng),主要是因?yàn)樗麄儫o(wú)法在發(fā)育之初抵達(dá)腸道后段?!?/p>
Morrison等人將這種遺傳基因稱為Ret,認(rèn)為它與人類和小鼠中的Hirschsprung氏病發(fā)病有關(guān)。科學(xué)家培養(yǎng)了存在Ret基因缺陷的小鼠,發(fā)現(xiàn)在這種小鼠的下腸道中神經(jīng)脊干細(xì)胞過少。
Morrison認(rèn)為:“這一研究結(jié)果提示我們可能存在一種治療Hirschsprung氏病的新方法。我們可能能夠從腸道前段提取干細(xì)胞,在體外培養(yǎng)擴(kuò)增之后,將其轉(zhuǎn)移植入腸道后段?!北M管人類與小鼠在遺傳基因和生物學(xué)行為方面都十分近似,但是在人類研究中,首先要做的就是分離出類似的細(xì)胞。