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美科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與常染色體隱性遺傳性多囊腎疾病關(guān)聯(lián)的基因
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肺癌的病機(jī)的認(rèn)識(shí)為正虛為本，由于正氣虛衰，陰陽(yáng)失調(diào)，邪毒趁虛人肺，邪滯于肺，導(dǎo)致肺臟功能失調(diào)，宣降失司，氣機(jī)不利，血行受阻，津液失于輸布，津聚為痰，痰凝氣滯，瘀阻經(jīng)脈，于是邪氣瘀毒交結(jié)，日久形成肺部積塊。因此，肺癌是因虛得病，因虛而致實(shí)，是......
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肺癌是現(xiàn)在很常見的一種疾病，這種疾病給患者的生活帶來很大的影響，肺癌在日常生活中發(fā)病率極高，疾病在生活中怎么進(jìn)行良好的預(yù)防手段，完全取決于了解疾病常識(shí)的程度有多少，重視它的程度有多深，為了更好的幫助大家，然而肺癌更是如此，復(fù)發(fā)性很高，了解常......
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根據(jù)調(diào)查生活中患有肺癌的女性不再少數(shù)，很多女性因?yàn)榉伟┦ド?。由于很多女性不了解肺癌的常識(shí)，錯(cuò)過了肺癌最佳的治療時(shí)間?？梢娏私夥伟┑某ＷR(shí)是多么的重要。介紹女性肺癌的原因是什么1、廚房油煙污染：除了香煙，油煙也是女性得肺癌的一個(gè)重要因素。家......
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【預(yù)后轉(zhuǎn)歸】肺癌總的預(yù)后很差，約80%患者在診斷一年內(nèi)死亡，中位生存期一般在6～9個(gè)月左右。5年生存率不超過13%。影響肺癌預(yù)后的因素有：①腫瘤生長(zhǎng)速度：預(yù)后與腫瘤生長(zhǎng)速度成反比。②局部病變與遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移：前者預(yù)后好，后者較差。③病理組織學(xué)類型......
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1、病史肺癌早期常無任何不適，診斷較困難，出現(xiàn)明顯癥狀及典型體征時(shí)往往已屆中晚期。約80%肺癌患者在確診時(shí)已屬晚期，能手術(shù)的病例極少?？人院屯绿党榉伟┑氖装l(fā)癥狀，多表現(xiàn)為陣發(fā)性刺激性嗆咳，可無痰或伴少量白色泡沫樣痰，也可伴有較多膿痰。咯血......
據(jù)《自然遺傳學(xué)》雜志在線版報(bào)道，編碼大片段受體樣蛋白fibrocystin的基因發(fā)生突變可導(dǎo)致常染色體隱性遺傳性多囊腎疾?。ˋRPKD）。
研究人員解釋說，先前對(duì)ARPKD家族進(jìn)行基因連鎖分析將疾病相關(guān)基因定位于6號(hào)染色體長(zhǎng)臂。該疾病中嚴(yán)重和較重的病例均定位于這一相同位點(diǎn)。
明尼蘇達(dá)州羅切斯特梅歐醫(yī)院的Peter C.Harris博士及其同事應(yīng)用大鼠多囊腎疾病模型和14例ARPKD先證者的基因測(cè)序資料以確定疾病相關(guān)基因。
研究人員首先確定了所有疾病大鼠的Pck基因存在多態(tài)性，然后將ARPKD相關(guān)基因定位于人類6號(hào)染色體的同源區(qū)，該染色體含有很多預(yù)示性外顯子。大鼠的Pck突變產(chǎn)生一剪接變化。
6號(hào)染色體同源區(qū)的基因篩選顯示6個(gè)截短突變和12個(gè)錯(cuò)義突變，而14例先證者中有8例攜帶復(fù)合的雜合突變。
該疾病基因Pkhd1的人類轉(zhuǎn)錄體長(zhǎng)16.2kb，該基因在成人腎臟和胰腺中表達(dá)，在肝臟內(nèi)表達(dá)水平較低。
研究人員稱這一假定的ARPKD蛋白為fibrocystin，可能含有約4100個(gè)氨基酸，其結(jié)構(gòu)與已發(fā)現(xiàn)的受體蛋白相似。
Harris博士告訴路透社醫(yī)學(xué)記者，“ARPDK基本缺陷的確定是一個(gè)重要的里程碑。但這并不意味著治療很快即有改善，全世界的科學(xué)家們將分析ARPDK蛋白fibrocystin的正常功能以確定患者的突變方式，并在生物化學(xué)和細(xì)胞水平研究突變的結(jié)果。”
他還說，“由于該基因較大，含有許多外顯子，而且我們對(duì)患者的分析已顯示有許多不同的突變，因此我們知道，常規(guī)基于基因的診斷并不會(huì)非常容易。但是當(dāng)我們?nèi)〉酶嚓P(guān)于大規(guī)?；颊呷巳夯蛲蛔兊男畔r(shí)，我相信建立該疾病的基因診斷還是可能的。”