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我科學家發(fā)現(xiàn)遺傳性腎炎突變基因新位點
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每次整理胡希恕先生的遺作及學習《傷寒論》原文，總有不同的收獲。而今整理其注解《傷寒論》的原文時，引起筆者深思的是論中的“一方二法”。此四字是方后注解，既往對此一讀而過，未引為重視。但近幾年常思考六經(jīng)類證、方證的六經(jīng)歸類，對不少方證難以認定六......
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急性心力衰竭是指急性心臟病變引起心肌收縮力明顯降低和(或)心臟負荷明顯增加，導致心排血量顯著、急劇地降低，組織灌注不足和急性瘀血的綜合征。臨床上以急性左心衰竭較常見，急性右心衰竭較少見，常見病因有風心病、冠心病、高血壓性心臟病、心肌病、肺心......
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鐘志明 江西省宜春市中醫(yī)院張某，男性，65歲。2011年5月12日由家人護送來診?；颊咚赜忻谀蛳到Y(jié)石史，先后在湖南某醫(yī)院歷經(jīng)3次碎石，但結(jié)石未能排出，雙腎仍然積水?？淘\：患者臉色青灰，口唇青紫，神疲乏力，少言寡語，表情淡漠，時有惡心嘔吐。大......
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張男。脈象浮緊，重按細滯，舌苔糙白，口干飲多，脘悶不舒，二便均少，寒熱頭痛，遍體酸疼，是太陽之經(jīng)，為風寒所束縛，陽明之腑，有濕濁之蘊蓄也，當用表里兩解之。川羌活一錢，防風一錢，紫蘇一錢，陳枳殼一錢，廣皮一錢，赤茯苓四錢，焙黃菊錢半，絲瓜絡(luò)二......
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郭世岳 河南省滑縣中醫(yī)院侍診國醫(yī)大師路志正，總結(jié)其調(diào)理脾胃法的特點如下。調(diào)理脾胃注重升降調(diào)暢脾主運化，胃主受納；脾以升為主，胃以降為和。脾升胃降，納運正常，共同完成水谷精微的消化吸收，化生氣血，充養(yǎng)機體以為后天之本。脾胃升降失和，化源不足則......
從國內(nèi)最大一組家族遺傳性腎炎病群中，我國科研人員成功地找到了一個遺傳性腎炎突變基因的新位點，這一新位點目前在國際基因庫中尚未見報道。
上海第二醫(yī)科大學附屬瑞金醫(yī)院取得的這一科研成果，日前通過了權(quán)威專家的鑒定。專家們指出，這一新位點的發(fā)現(xiàn)，為人們最終揭示遺傳性腎炎發(fā)病的分子機制打下了基礎(chǔ)，同時，也為研究中外人群間致病突變基因的差異提供了一個“素材”。
遺傳性腎炎是一種嚴重的家族性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)主要有血尿、腎功能衰竭、神經(jīng)性耳聾以及眼睛病變等癥狀，但由于其發(fā)病早期癥狀隱匿，易誤診或漏癥。自本世紀初以來，世界上已有許多不同地區(qū)、不同種族的遺傳性腎炎家系被發(fā)現(xiàn)。開展遺傳性腎炎發(fā)病機制的研究，目前已成為國際腎臟病領(lǐng)域研究的熱點之一。通過基因分析研究，科學家們目前已經(jīng)確認，人體腎臟里的腎小球毛細血管基底膜IV型膠原的基因突變，是導致遺傳性腎炎的發(fā)病“元兇”。但由于世界上不同種族、不同家系的基因突變位點不同，這段基因是如何突變導致遺傳性腎炎的機理，目前尚不清楚。
自九十年代初以來，上海瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科的科研人員共收集、調(diào)查了來自上海、江蘇、浙江等地的27個遺傳性腎炎家系的530多位成員，通過多聚酶鏈反應（PCR）、變性梯度凝聚電泳（DGGE）和直接測序等方法，從一位浙江患者的編碼基底膜IV型膠原的基因中，發(fā)現(xiàn)了一個新的突變位點，這一新位點與患者的母親、弟弟的基因突變位點完全吻和。
這一課題的主要科研人員、瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科主治醫(yī)師潘小霞說，檢測基因突變位點的研究工作目前還在緊張進行中，以期望找到更多家族的基因突變位點，以進一步闡明家族性腎炎發(fā)病的分子機，同時，也為早期腎炎的發(fā)現(xiàn)、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育等提供基因檢測和診斷手段。